马方综合征

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<div class="post-jibing">别名：马凡综合症,先天性中胚层发育不良,肢体细长症,蜘蛛指征,马凡综合征,马方综合症
心血管内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

马方综合征

• 小儿马方综合征
  

　　马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。


病因

　　(一)发病原因　本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血……
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症状

　　1.骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距&g……
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诊断

　　本病须与以下疾病相鉴别：①同型胱氨酸尿症;②风湿性主动脉瓣关闭不全;③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;④家族性主动脉瓣环扩张;⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别……
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并发症

　　1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。……
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治疗

　　(一)治疗　1.治疗原则 防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。2.治疗措施 目前尚无特殊治疗方法。(1)一般治疗：①避免剧烈运动;②防治感染;……
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预防

　　1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。3.限制大运动量的体育活动……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 心血管内科
  

疾病症状

• 凸腭
  
• 腕征
  
• 掌骨指数及指骨指数均增大
  
• 凸腭
  
• 腕征
  
• 掌骨指数及指骨指数均增大
  
• 斜视
  
• 胸痛
  
• 心律失常
  

疾病检查

• 胸部平片
  
• 心电图
  
• 动态心电图（Holter监测）
  
• 胸部平片
  
• 心电图
  
• 动态心电图（Holter监测）
  
• M型超声心动图（ME）
  
• 多普勒超声心动图
  

相关疾病

• 巨人症与肢端肥大症
  
• 同型胱氨酸尿症
  
• 小儿同型胱氨酸尿症
  
• 风湿性心脏病
  
• 主动脉瓣狭窄合并关闭不全